2023年3月25日，由中南大学教授邬玲仟主持的国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项——“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目启动会在湖南宾馆顺利召开。该项目由中南大学牵头主持，联合山东大学、上海交通大学医学院附属第九人民医院、中国医学科学院基础医学研究所、中国人民解放军总医院、湖南家辉生物技术有限公司等10家国内一流科研或医疗机构共同承担。

国家卫生健康委妇幼健康司一级巡视员王巧梅，国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心处长赵凯利，中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁，中南大学党委常委、常务副校长、教授陈翔，中南大学教授、生命科学学院院长黄菊芳，以及项目责任专家中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤，复旦大学教授、生殖与发育研究院副院长王红艳，复旦大学生物医学研究院教授王磊等出席了本次会议。会议由中南大学教授、科研部部长李启厚主持。

项目首席专家邬玲仟和来自合作单位的各子课题负责人（刘奇迹、赵秀丽、王斌、游艳琴），以及项目骨干成员共同对课题的研究目标、研究计划、可行性等进行了深入探讨和交流。专家组在肯定实施方案与项目组前期工作成果的同时，结合自身经验，从考核验收标准、课题单位协同、样本库构建、网络体系构建等方面提出了宝贵建议。项目组成员积极听取了专家组的建议和意见，并表示将充分发挥高校、研究所、医院和企业的自身优势，合理规划、提早布局，高效有序地完成各项考核指标。

据悉，肢体发育缺陷作为我国常见的出生缺陷类型，每年新增患儿超4.6万例，涉及肢体分化障碍、生长过度等发育异常，可致畸致残，对患者正常劳动和生活造成严重影响。“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目聚焦于8种高发严重肢体发育缺陷，将阐明中国人常见肢体畸形的遗传学特点，深入挖掘新病因和致病机制，同时研发精准防控和诊治新技术，创建“筛-诊-询-治-助”五位一体的精准防控和诊疗新模式，推动基础研究、临床转化与社会公益紧密融合，为肢体畸形的产前诊断、临床/基因分型、靶向治疗奠定坚实的基础，助力实现“健康中国2030”的战略目标。